A veleszületett vagy primer immunhiány rendkívül ritka, és még mindig kevéssé ismert. Sajnos emiatt a diagnózis csak nagyon későn állapítható meg – az érintettek számára a legrosszabb esetben halálos „eredménnyel”. Az ilyen betegeknél hiányzik a szervezet védekező rendszerének egy fontos része, vagy egyáltalán nem képeznek antitestet, vagy túl keveset.

Gyógymód még nincs

Az immunrendszerhiba, PID (Primary Immune Deficiency) az immunhiányos betegségek közé tartozik, amelyeknél az immunrendszeri folyamatok nem működnek elég hatékonyan. E ritka veleszületett (primer), és élethosszig fennálló immunrendszer hiba mellett szerzett (másodlagos) immunhiányos betegségek is léteznek. Ezek közé tartoznak a krónikus betegségek, HIV-fertőzések (AIDS), krónikus vetélés, krónikus alultápláltság vagy gyógyszerek, pl. rákmegelőző terápiák keretében bizonyos autoimmun betegségek.

Ha ép az immunrendszer, a vérben antitestek képződnek, amelyek felismerik és elpusztítják a vírusokat, baktériumokat és más káros betolakodókat. Immunrendszeri hiba esetén az antitestek szintje a vérben általában túl alacsony, a szervezet nem képes egyedül legyőzni a betegségeket.

Az érintettek általában születésük óta küzdenek visszatérő (főleg légúti) fertőzésekkel, amelyek ráadásul súlyos lefolyásúak és sokáig tartanak. Ez visszafordíthatatlan károkat okozhat az érintett szervekben (pl. hörgők, tüdő). Az immunrendszeri hibák ma még nem gyógyíthatók, hosszú távú sikereket a géntechnológiától lehet várni. Addig is különböző terápiák biztosítják a fertőzések megelőzését és a szervkárosodást. Minél előbb kezelik a veleszületett vagy szerzett immunhiányos betegséget, annál nagyobb lehet a siker.

A veleszületett immunhiányos betegségek diagnosztizálása

Mivel az immunhiányos betegségek ritkák, gyakran túl későn ismerik fel őket. A helyes diagnózis éppen a nem specifikus tünetek miatt jelent problémát, és nem ritkán csak több sikertelen kezeléskísérlet után sikerül megállapítani. Ám vannak olyan jelek, amelyek a betegségre utalnak. Minden orvosnak fel kellene, hogy tűnjön, ha egy gyermek vagy felnőtt kétszer-háromszor már ugyanazzal a fertőzéssel betegszik meg, és az antibiotikumok ellenére csak nehezen gyógyul. Ha gyermeke egy vagy akár több alábbi tünetet mutat, sürgősen keressen fel specialistát:

• Több mint 2 tüdőgyulladás évente
• Több mint 2 súlyos orrmelléküreg-gyulladás évente
• Több mint 8 új orrfertőzés évente
• Csontvelő- és agyhártyagyulladás, vagy súlyos fertőzések
• Állandó lepedék a szájban 1 éves kor után
• Normális körülmények között veszélytelen baktériumok által történő megbetegedések
• Elmosódott bőrpír csecsemőknél a kézen és a lábon
• Ismétlődő mély bőr- és szervi tályogok
• Több mint 2 hónapos, hatás nélküli antibiotikum-kezelés
• Primer immunrendszerhiba
• Oltásokkal kiváltott megbetegedések gyermekeknél és felnőtteknél
• Csekély növekedés, csekély testsúly

(Németből fordította: Koncz László)