A Gaucher-kór örökletes betegség. Egy speciális enzim hiánya miatt a zsírszövetek nem bonthatók le. Ha hiányzik az enzim, vagy a normálisnál kevésbé aktív, elkezdődik a zsírszövetek felhalmozódása, különösen az úgynevezett makrofágokban, a szervezet fagocita sejtjeiben. Ezek a Gaucher-sejtek, legtöbbjük a lépben, májban és a csontvelőben található.
