A Gaucher-kór örökletes betegség. Egy speciális enzim hiánya miatt a zsírszövetek nem bonthatók le. Ha hiányzik az enzim, vagy a normálisnál kevésbé aktív, elkezdődik a zsírszövetek felhalmozódása, különösen az úgynevezett makrofágokban, a szervezet fagocita sejtjeiben. Ezek a Gaucher-sejtek, legtöbbjük a lépben, májban és a csontvelőben található.

Az érintett szervek megnagyobbodottak, és ez zavarja funkciójukat is. A csontokban a Gaucher-sejtek kiszorítják a csontvelőt, ez a csontokat fokozatosan instabillá teszi, csonttörésekre kerülhet sor. De a Gaucher-sejtek tárolódhatnak más szövetekben is, többek között a nyirokrendszerben, a tüdőben, a bőrben, a szemben, a vesében és – nagyon ritkán – az idegrendszerben is.

Tünetek

A betegségnek leggyakoribb formája az I. típusú Gaucher-kór, 1:40 000 előfordulással. A betegség már korai gyermekkorban is előfordulhat, és krónikus lefolyású.

A legtipikusabb jellemzője a lép megnagyobbodása, ami a normál méret akár hússzorosa is lehet. A lép megnagyobbodása gyakran a betegség első jele, és már a 6 hónapos babáknál is felismerhető. A vérsejtek degradációjához vezet, ami vérszegénységet vált ki, és megnöveli a vérzéshajlamot. A legtöbb betegnél véraláfutások jelentkeznek.

Csontelváltozások (csonttömeg regressziója, csökkent csontképződés, deformáció, a csontszövet megsemmisülése, törések) bármely életkorban előfordulhatnak.

Az általános csont- és ízületi fájdalmakat valószínűleg a csontváz gyulladása okozza, a Gaucher-sejtek jelenlététől függően. Ha a betegség már gyermekkorban kezdődik, gyakran vezet késleltetett növekedéshez és gyarapodáshoz.

A II. típusú Gaucher-kór a betegség nagyon ritka és gyorsan előrehaladó formája, amelyben a központi idegrendszer is részt vesz, de mindazon szervek is, amelyek az I. típusúnál érintettek. A központi idegrendszer súlyos szövődményei miatt az érintett csecsemők az első két életévükön belül meghalnak.

A III. típusú Gaucher-kórt az idegrendszer fokozatos károsodása jellemzi. Ez a szellemi képességek fokozatos csökkenésében mutatkozik meg. Bár ez a forma enyhébb lefolyású, mint a II típusú, az érintettek ritkán érik el a harmadik évtizedüket.

Ki vizsgáltassa meg magát?

Mivel a Gaucher-kór genetikai rendellenesség, minden közeli vérrokonnál fennáll annak a veszélye, hogy a „Gaucher-gén” hordozói. A Gaucher-kór autoszomális recesszív örökletes betegség. Az autoszomális szó azt jelenti, hogy a genetikai információt hordozó módosított enzim nem nemi kromoszóma. Recesszív azt jelenti, hogy a betegség általában csak akkor fordul elő, ha a szülők egyidejűleg két módosított gént átadnak az utódnak. A szülők valójában a legtöbb esetben csak közvetítők (mindkettőjüknek van egy módosított és egy normális génjük), és ezért nem betegednek meg.

(Németből fordította: Koncz László)