Az aminosavak létfontosságú anyagok, nélkülük a szervezet egyetlen fehérjét sem tudna létrehozni. Emellett más alapvető feladatuk is van, például javítják az idegrendszer és a májsejtek anyagcseréjét, a növekedést, vagy a bőr, a haj és a körmök felépítését. Egyes aminosavakat a szervezet képes önmaga előállítani, míg mások az élelemmel jutnak a szervezetbe.

Az aminosavak és fehérjék fel- és leépítésének folyamatai igen összetettek, az enzimek és koenzimek egész sora részt vesz ezekben a folyamatokban. Ha ezek közül egyesek hibásak, vagy nincsenek jelen elegendő mennyiségben, aminosav-anyagcsere zavar következhet be, vagy olyan betegségek, mint a porfíria (a hemoglobin felépítésének zavara) vagy Fabry-betegség (öröklődő genetikai betegség). Az aminosav-anyagcsere betegségekben egy a közös: ezek mind örökölt genetikai hibára vezethetők vissza. A legtöbbjük nagyon ritka, súlyosságuk attól függően változhat, hogy egy enzim teljesen hiányzik, vagy csak funkciója korlátozott.

A diagnózis nehéz

Mivel az anyagcsere folyamata több állomást tartalmaz, amelyekhez különböző enzimekre van szükség, több zavar is felléphet. Az út a diagnózisig gyakran egy Odisszea, mivel e betegségek legtöbbje nagyon ritka, és a tünetek nem specifikusak, a legtöbb orvos nem sokat tud róluk, így a betegséget nehéz felismerni.

Kivétel a fenilketonuria, mert erre már az újszülötteknél szűrővizsgálatot végeznek, és így már a korai szakaszban felismerik. Gyakran a terápiás lehetőségek meglehetősen korlátozottak – a ritka betegségeknél az intenzív kutatás a gyógyszeripari vállalatok számára alig kifizetődő.

Fenilketonuria

A fenilalanin olyan aminosav, amelyet a táplálékkal kell felvenni. Ez szükséges a tirozin, egy fontos anyag termeléséhez, amelyből a bőr fő pigmentje, a melanin, a pajzsmirigyhormon tiroxin és a katecholamin hírvivő anyagok termelődnek.

Ez a leggyakoribb veleszületett aminosav-anyagcserezavar (7-10 000 újszülöttből egy). Ilyenkor a fenilalanin felhalmozódik a vérben és a szövetekben, és különösen az agyat károsítja. Ha nem kezelik, az késlelteti a testi fejlődést, mentális retardációhoz és görcsrohamokhoz vezet. Az újszülötteket 30 éve szűrik, a diétát (dúsított specifikus aminosavakkal) a pubertás korig, nőknél a terhesség alatt is fenn kell tartani.

Alkaptonuria

Egy enzim hiánya miatt homogentizánsav választódik ki (oxidált formában) a vizeletben, valamint tárolódik a szervezet különböző helyein. Ez a következőkhöz vezet:

• ízületi változások és fájdalom
• mészlerakódás az inakban, ínszalagokban és az erekben
• szívműködési zavarok
• vesekövek

Mivel ennek az enzimnek a termelődéséhez C-vitamin szükséges, hiánya során is hasonló panaszok jelentkezhetnek – korábban széles körben elterjedt volt a skorbut a tengerészek között.

Tyrosinosis

E ritka betegségnél (gyakoriság 1:100 000) hiányzik a fumaril-acetoacetate enzim, és hiánya esetén mérgező anyag képződik. Ez károsítja elsősorban a májat, már csecsemőkorban átalakítja a kötőszövetet, amiből gyakran alakul ki később májrák. Emellett károsodik a vesefunkció is. A kezeléshez gyógyszer áll rendelkezésre, amely megakadályozza, hogy toxikus bomlástermékek képződjenek. Különleges, egész életen át tartó diéta szükséges.

Juharszirup-vizelet betegség

Ez a nagyon ritka betegség (1: 200 000) szintén egy enzimhibán alapul, ami miatt három aminosav, leucin, izoleucin és valin halmozódik fel a vérben, és különösen az agyat károsítják. Ennek következményei rohamok, ivási nehézség, izomgyengeség, illetve izommerevség, fejlődési rendellenességek egészen a kómáig. A betegek vizelete édeskés szagú, a juharszirupéhoz hasonló. Ha nem kezelik, a betegség néhány hónapon belül halálhoz vezet, maradandó károsodás csak különleges étrendet tartalmazó korai kezeléssel (dúsított speciális aminosavak) akadályozható meg.

Ammóniamérgezés

Ebbe a csoportba hat betegség tartozik (gyakoriság: 1:8 500). Az ammónia toxikus anyag, amelyet általában a májban alakul át karbamiddá és a vizelettel ürül. Az érintetteknél ammónia halmozódik fel a vérben, és vezet főleg az agy károsodásához, ami görcsökben, neurológiai tünetekben, mentális retardációban és tudatkárosodásban nyilvánul meg. A kezelés nehéz és egy életen át tartó alacsony fehérje- és kalóriatartalmú, ugyanakkor magas szénhidráttartalmú étrendet igényel.

(Németből fordította: Koncz László)

Ha érdekli a téma, ajánljuk figyelmébe az alábbi cikket:

Aminosavak – az élet építőkövei